无创性染色体检测，坑爹吗？

无创性染色体检测（NIPT）是一种产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA中的异常，判断胎儿是否存在染色体非整倍体。NIPT具有无创、准确率高等优点，但也有其局限性，不能诊断所有染色体疾病，存在一定假阳性和假阴性。

NIPT的准确度如何？

NIPT的准确度与检测方法、胎儿孕龄、胎盘体积等因素有关。针对常见染色体三体综合征，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征，NIPT的检出率一般可达99%以上，假阳性率约为0.1%-0.5%。然而，对于其他染色体异常或微小缺失/重复，NIPT的准确度可能较低。

NIPT检测出阳性怎么办？

NIPT检测出阳性结果并不意味着胎儿一定患有染色体疾病。需进一步进行羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入性产前诊断，以明确诊断。侵入性产前诊断存在流产风险，因此，在NIPT筛查阳性后，应权衡利弊，慎重考虑是否进行进一步检查。

哪些情况会导致NIPT假阳性？

NIPT假阳性的原因可能是：胎盘嵌合体（孕妇自身细胞游离DNA混入胎儿游离DNA中）、同卵双胞胎、母体自身染色体异常或肿瘤等。这些因素会导致胎儿游离DNA检测结果偏离正常范围，出现假阳性结果。

哪些情况会导致NIPT假阴性？

NIPT假阴性的原因可能是：胎儿游离DNA含量太低、胎盘体积较小、胎儿染色体异常类型不在检测范围内等。这些因素会导致检测结果不能准确反映胎儿染色体状况，出现假阴性结果。

NIPT的坑爹之处

NIPT的坑爹之处在于，其不能诊断所有染色体疾病，存在一定假阳性和假阴性。此外，NIPT检测费用较高，且部分地区可能无法覆盖医保，可能会给孕妇带来经济负担。另外，NIPT阳性结果可能导致孕妇焦虑、担心，甚至影响其心理健康。

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